If you've spent the last week binging ' Queen Charlotte: A Bridgerton Story ,' you're likely well-versed in the complicated (and steamy!) love between Queen Charlotte and King George III. But this high-society ' Bridgerton ' prequel unravels a lot more than romance, power, and gossip. It tells the tale of class and marriage, while also exploring the tormenting sykdom til kong George III , som i det minste noen eksperter mener er porfyri.
Det stemmer: mens Queen Charlotte er en fiksjonal gjenfortelling av historien om Charlotte og George, hadde den faktiske kong George III medisinske problemer, og på et tidspunkt ble de mistenkt for å være forårsaket av porfyri, en ekstremt sjelden genetisk sykdom som Cleveland Clinic sier anslås å påvirke færre enn 200 000 mennesker i USA. (Men det kan være asymptomatisk, så noen mennesker med det kan være udiagnostisert.) Lidelsen er vanligvis arvet fra en forelder og er forårsaket av høye nivåer av et naturlig forekommende kjemikalie i kroppen kjent som porfyriner. Dette fører til negative symptomer som først og fremst påvirker huden og nervesystemet.
På dette tidspunktet er imidlertid ideen om at kong George III led av porfyri ganske mye omstridt. Diagnosen kom først på 1960-tallet, da to psykiatere hevdet at journalene hans viste at han hadde tilstanden. Men gjennom årene indikerte annen forskning at i kong George IIIs tilfelle var porfyri en feildiagnose, og han kan i stedet ha hatt å gjøre med bipolar lidelse, rapporterer tidsskriftet Klinisk medisin . Men likevel har showet vekket interessen for porfyri på nytt. Her er alt du trenger å vite om leversykdommen, inkludert symptomene, hvordan den er diagnostisert og om den kan behandles.
Hva er porfyri?
Porfyri beskriver en gruppe på åtte sjeldne genetiske lidelser som påvirker huden og nervesystemet som et resultat av en opphopning av naturlige kjemikalier kalt porfyriner, ifølge Cleveland Clinic . Porfyriner finnes naturlig i kroppen og er nødvendige for å lage hem, som er et molekyl som er nødvendig for å lage hemoglobin (et protein som finnes i røde blodlegemer). Hvis kroppen har for mange porfyriner kan det være skadelig, Mayo Clinic bemerker .
Det finnes også to hovedtyper av porfyrier . Akutt porfyri starter raskt og påvirker hovedsakelig nervesystemet, mens kutan porfyri (som porphyria cutanea tarda, den vanligste typen av alle porfyrier) hovedsakelig angriper huden. Noen få typer porfyrier kan påvirke både nervesystemet og huden, men det er mindre vanlig.
Hva er symptomene på porfyri?
Symptomene på porfyri avhenger av individ og type, men symptomene kan variere fra milde til alvorlige, per Cleveland Clinic .
De som lever med hudtyper av porfyri (som først og fremst rammer huden) har ofte en overfølsomhet for sollys og opplever kløe, blemmer eller skrubbsår på huden, arrdannelse, skjør hud og ekstrem hevelse eller irritasjon når de utsettes for sol.
Akutt porfyri forårsaker vanligvis et plutselig innsettende symptomer som vanligvis varer i timer, dager eller uker, ifølge Cleveland Clinic . Vanlige symptomer inkluderer smerter i mage, bryst, armer, ben eller rygg, urinretensjon (manglende evne til å tømme blæren helt), forstoppelse, kvalme, oppkast, muskelsvakhet, anfall, forvirring og hallusinasjoner.
Noen porfyripasienter, enten de er akutte eller kutane, kan også ha en rødlilla eller brunfarget urin på grunn av tilstedeværelsen av overflødig porfyrin.
Hvordan behandles porfyri?
Porfyri kan være vanskelig å diagnostisere siden mange symptomer ligner andre sykdommer og lidelser, men det diagnostiseres vanligvis gjennom blod-, urin- og avføringsprøver, eller en DNA-genetisk test, ifølge American Porphyria Foundation .
Det er ingen kur eller måte å forhindre porfyri på, men det finnes behandlinger og symptombehandlingsteknikker, som avhenger av typen og alvorlighetsgraden av symptomene. For de med kutan porfyri er det å unngå sollys nøkkelen, og leger kan anbefale å eliminere stoffer som ofte utløser symptomer, som alkohol. Noen mennesker kan også ha nytte av hyppige blodprøver, kjent som terapeutisk flebotomi , som reduserer mengden jern i leveren og kan minimere symptomene.
Behandling for akutt porfyri involverer vanligvis hem og/eller glukoseinfusjoner gjennom en IV, som reduserer antall porfyriner som produseres i leveren, ifølge Cleveland Clinic . For mer alvorlige tilfeller kan behandlingen også omfatte blodoverføringer, kirurgi for å fjerne milten eller lever- og benmargstransplantasjoner.
Noen studier tyder også på at å opprettholde et balansert kosthold og redusere karbohydratinntaket kan minimere symptomene. Røyking bør også unngås helt.
Kjente personer med porfyri
Det nøyaktige antallet personer som har porfyri er ukjent, men noen forske tyder på at én av 20 000 personer kan ha en eller annen type tilstand. Og selv om det ikke alltid er bekreftet at historiske personer ble offisielt diagnostisert med porfyri, har en sak (bortsett fra kong George III) blitt knyttet til prins William av Gloucester, en fetter til dronning Elizabeth II.
Mary, Queen of Scots, og hennes far, James V av Skottland, antas også å ha hatt akutt porfyri siden de var forfedre til kong George III og arvet sykdommen.
Noen forske antyder også at Vincent van Gogh hadde akutt porfyri siden det står for alle tegn og symptomer på hans underliggende fysiske og psykiske sykdommer.
